Les tests sur la dystrophie musculaire

La DM1 est une forme de trouble musculaire affectant plus de 75 000 personnes rien qu'en Europe. À ce jour, il n'existe aucun remède pour cette maladie chronique héréditaire qui touche progressivement tous les organes. On compte parmi les symptômes de la DM1 une faiblesse musculaire grave et des troubles cardiovasculaires.

À l'heure actuelle, le traitement se concentre sur l'atténuation des symptômes par l'entraînement physique et la thérapie comportementale cognitive (TCC). Néanmoins, les cliniques et hôpitaux pour les patients de la DM1 et leurs familles ne sont pas toujours appropriés étant donné qu'il s'agit d'une maladie rare.

Le projet OPTIMISTIC, financé par l'UE, tente d'améliorer la gestion clinique des patients atteints de DM1 par le développement de directives et de mesures de résultats normalisées. Pour ce faire, 286 patients seront recrutés.

En plus d'évaluer l'efficacité des interventions thérapeutiques, des efforts seront également effectués pour identifier les facteurs génétiques de prédisposition pertinents et les autres biomarqueurs potentiels. La réduction de la fatigue et l'augmentation de l'activité physique seront utilisés pour la mesure des résultats.

Les membres du projet ont déjà accompli de nombreux progrès en ce qui concerne l'obtention des autorisations nécessaires, la formation de thérapeutes de TCC, l'harmonisation des mesures de résultats et le développement de procédures opératoires standard. La phase de recrutement de patients est déjà entamée et les essais sont en cours dans trois des quatre sites.

L'optimisation des interventions qui associent l'exercice physique à la TCC devrait améliorer l'adhésion des patients et renforcer leur qualité de vie par une meilleure mobilité et une réduction de la faiblesse généralisée. Ces données seront également extrapolées à la recherche et aux soins cliniques prodigués aux patients souffrant d'autres troubles neuromusculaires comme la maladie de Parkinson.

Les résultats des essais fourniront suffisamment de preuves scientifiques pour optimiser la gestion de la DM1 dans l'environnement clinique. De plus, l'infrastructure nécessaire pour une évaluation rapide des thérapies potentielles prometteuses pour la DM1 comme les thérapies d'oligonucléotides antisens sera établie.