Révéler les liens génétiques du développement de la maladie pulmonaire

La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie pulmonaire progressive incurable qui tue plus de 5 millions de personnes par an. Le tabagisme reste le facteur de risque le plus important, mais la génétique joue aussi de toute évidence un rôle clé. Seul un fumeur sur quatre est susceptible de développer la BPCO.

Comprendre pourquoi certaines personnes sont plus prédisposées au développement de la BPCO que d''autres est important car cela nous mettrait sur la voie de diagnostics et traitements plus efficaces. Par exemple s''ils sont identifiés tôt, les facteurs de risque génétique peuvent servir de biomarqueurs, et l''on conseillerait alors aux personnes présentant un risque élevé d''éviter de fumer pour empêcher le déclenchement de la BPCO.

Découverte génétique

Les scientifiques ont récemment fait une découverte importante sur cette voie. Se fondant sur certaines découvertes pionnières du projet COPACETIC, financé par l''UE, une équipe internationale a effectué une analyse génomique détaillée et a pu identifier 13 nouvelles régions génétiques associées à la BPCO. Par ailleurs, elle a découvert quatre régions génétiques qui n''étaient pas précédemment associées à aucune caractéristique de la fonction pulmonaire.

Elle a découvert un chevauchement entre le risque génétique de la BPCO et deux autres maladies pulmonaires, l''asthme et la fibrose pulmonaire. Ces découvertes permettront aux scientifiques d''identifier les personnes à risque élevé et de se concentrer sur de nouvelles voies biologiques pour proposer des thérapies aux patients atteints de cette maladie.

«Ces résultats ne seraient possibles qu''avec des efforts collaboratifs importants tels que ceux mobilisés par le biais de cette étude. Non seulement les résultats se fondent sur nos connaissances de la BPCO, mais ils révèlent également les liens potentiels avec d''autres maladies pulmonaires, comme la fibrose pulmonaire et l''asthme. Ils peuvent servir de base à une stratégie médicale de précision permettant de traiter plusieurs maladies pulmonaires», affirmait le Dr. James Kiley, directeur du département de maladies pulmonaires de l''Institut national du cœur, des poumons et du sang (NHLBI) des Instituts nationaux de santé (NIH) aux États-Unis.

Exploiter les connaissances

Les progrès scientifiques étant un processus continu basé sur des découvertes antérieures, ces avancées dans le domaine de la BPCO et de la génétique ont pris leur source dans d''importants travaux de terrain menés par COPACETIC. Dans ce projet, un consortium de chercheurs provenant des Pays-Bas, du Danemark, d''Allemagne, de Suède et de Pologne a effectué une étude à l''échelle du génome de personnes présentant un risque élevé, collectant ainsi du matériel génétique de milliers de fumeurs et non-fumeurs en Europe.

Les études d''association à l''échelle du génome (GWAS) de la BPCO ont conduit à l''identification d''environ 350 variations de l''ADN qui ont été par la suite examinées. Des études ont été menées pour identifier les gènes impliqués dans l''hypersécrétion chronique de mucus et les facteurs génétiques (entre autres) menant au déclin de la fonction pulmonaire. Les études de base ont montré que la BPCO provient soit d''une obstruction de l''air, soit d''une lésion du tissu pulmonaire, mais pas des deux.

Ces efforts internationaux visant à mieux comprendre la génétique responsable de la BPCO ont montré que le tabagisme reste le premier facteur causal (et qu''arrêter de fumer est primordial si les patients atteints de BPCO souhaitent améliorer leur santé), mais que s''arrêter de fumer ne suffit pas pour éviter la maladie. Il est clair que la génétique joue un rôle pour déterminer qui développe la maladie, et la tâche consiste désormais à trouver des moyens efficaces d''utiliser les biomarqueurs afin d''identifier ces individus, et de développer des thérapies ciblées.

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