La recherche sur les souris permet l’identification de nouveaux gènes du diabète

Le diabète figure parmi les dix premières causes de décès dans le monde. Selon l’Organisation mondiale de la santé, il est responsable de 1,6 million de décès chaque année. Avec le temps, le diabète peut gravement endommager le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les reins et les nerfs.

Le développement du diabète et d’autres maladies métaboliques est un processus complexe dans lequel le mode de vie et les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle essentiel. Cependant, de nombreux gènes déclencheurs du diabète restent encore inconnus. Une équipe internationale de chercheurs, soutenue par le projet INFRAFRONTIER2020 financé par l’UE, a désormais identifié des centaines de gènes qui pourraient avoir un rôle crucial dans le développement de telles maladies. Les conclusions de leur recherche ont été publiées dans la revue «Nature Communications».

Les chercheurs, en examinant des phénotypes de souris, ont découvert de nouveaux liens avec les caractéristiques métaboliques dans 429 gènes de souris. Dans 51 de ces gènes, le lien avec la maladie était jusqu’à présent complètement inconnu pour les scientifiques. Ils ont montré que 23 d’entre eux pouvaient être impliqués dans le diabète chez l’être humain.

Afin d’identifier les «gènes candidats» au diabète, les chercheurs ont examiné des souris knock-out, qui étaient toutes dépourvues d’un gène spécifique au dysfonctionnement métabolique. Ensuite, ils ont comparé leurs résultats avec les données génétiques collectées auprès de patients humains pour déterminer si le gène manquant participe à des processus métaboliques importants et s’il peut être lié à des maladies touchant l’être humain.

Dans un communiqué de presse, Martin M. Hrabě de Angelis, chef de l’Institut de génétique expérimentale du Centre Helmholtz de Munich qui est l’un des centres de recherche membres du Consortium international de phénotypage de la souris (IMPC), a déclaré: «Notre étude des données de phénotypage a identifié au total 974 gènes dont la perte a un impact considérable sur le métabolisme du glucose et des lipides.» «Pour plus d’un tiers des gènes, le rapport avec le métabolisme n’avait pas été établi auparavant», a ajouté le professeur Hrabě de Angelis qui a dirigé l’étude.

L’initiative de l’IMPC identifie systématiquement la fonction de chaque gène dans le génome de la souris. Des modèles informatiques des maladies chez la souris sont créés pour étudier la manière dont les maladies apparaissent et se développent chez les humains.

Les chercheurs participant à l’étude ont conclu: «En faisant le lien entre les fonctions des gènes et les troubles du métabolisme, notre protocole et l’identification des éléments génétiques correspondant au métabolisme accéléreront la compréhension des maladies chez l’être humain».

L’infrastructure de recherche INFRAFRONTIER rassemble des cliniques européennes de la souris et l’European Mouse Mutant Archive (EMMA), afin d’assurer l’accès aux modèles de souris dans le cadre de la recherche fondamentale sur la santé humaine et les maladies et afin d’appliquer ces connaissances dans des approches thérapeutiques. Le réseau INFRAFRONTIER2020 élargi, coordonné par INFRAFRONTIER GmbH, devrait renforcer le fonctionnement durable de l’infrastructure de recherche INFRAFRONTIER.

Le projet en cours INFRAFRONTIER2020 (Towards enduring mouse resources and services advancing research into human health and disease) vise également à relever les défis sociétaux importants liés à la santé humaine, en soutenant la recherche sur les maladies rares et courantes par le développement d’activités pilotes adaptées.

L’étude de la caractéristique biologique des souris aide à comprendre les maladies chez l’être humain qui partage 98 % de ses gènes avec ces rongeurs. En décryptant la relation de cause à effet (les liens génétiques de causalité), les chercheurs tentent de comprendre comment les maladies apparaissent, de développer des interventions thérapeutiques ou même de prévenir une épidémie.

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