L’évaluation des tests génétiques en aide aux pratiques de la santé publique

Le rôle des tests génétiques dans la médecine s’élargit grâce aux bénéfices qu’ils peuvent apporter à la prévention, la prise en charge et le traitement de diverses maladies. Étant donné leur développement rapide, l’évaluation des performances des tests génétiques s’avère d’autant plus importante pour la pratique clinique et de santé publique.

Une équipe de chercheurs, soutenue par le projet PRECEDI financé par l’UE, a effectué un examen systématique de la documentation traitant de l’évaluation des tests génétiques. L’étude a été présentée dans la revue «European Journal of Human Genetics». Elle a porté son attention sur 29 cadres d’évaluation de différents pays, publiés entre 2000 et 2017. La majorité d’entre eux reposait sur le modèle ACCE, les processus d’évaluation des technologies de la santé (ETS), ou bien les deux.

Le nom ACCE fait référence aux quatre critères principaux de l’évaluation des tests génétiques, à savoir la validité analytique, la validité clinique, l’utilité clinique et les répercussions éthiques, juridiques et sociales qui y sont rattachées. L’ETS implique l’évaluation systématique des propriétés et des effets des technologies de la santé, par le contrôle de leurs effets prévus et directs, ainsi que de leurs impacts. Cette évaluation est réalisée par des groupes interdisciplinaires qui utilisent des cadres d’analyse explicites faisant appel à diverses méthodes.

Les autres cadres d’évaluation analysés par l’équipe d’étude font référence aux critères de dépistage de Wilson et Jungner ou à une combinaison de cadres préexistants qui ne sont pas nécessairement propres aux tests génétiques. Ces critères de dépistage des maladies visent à orienter la sélection des maladies qui conviendraient au dépistage. Ils reposent, entre autres facteurs, sur la capacité de détection de la maladie au stade précoce et sur la disponibilité d’un traitement acceptable.

Besoin d’une stratégie d’évaluation fiable

Les chercheurs ont souligné l’importance d’une stratégie d’évaluation transparente et bien planifiée. Ils ont soutenu qu’une telle stratégie empêcherait une mise en œuvre incontrôlée des technologies dont les avantages ne sont pas prouvés. Une telle mise en œuvre pourrait entraîner une mauvaise prise en charge des patients et avoir des effets néfastes sur leur santé, sans oublier le gaspillage des ressources et la perte de confiance du public à l’égard des professionnels de la santé. Selon l’étude réalisée par les chercheurs, une stratégie d’évaluation fiable soutiendrait la mise en œuvre des tests génétiques actuellement disponibles dont l’efficacité et la rentabilité ont été prouvées.

L’étude, qui a été partiellement soutenue par le projet PRECEDI, a conclu que le modèle ACCE constitue la base pour l’évaluation technique des tests génétiques. «Toutefois, ce modèle n’est pas pleinement satisfaisant. Nous suggérons l’adoption d’une approche ETS plus large, comprenant l’évaluation des dimensions d’examen liées au contexte (les modèles de prestation, l’évaluation économique et les aspects organisationnels)», ont expliqué les chercheurs. Ils ont ajouté qu’une telle approche «maximiserait les avantages pour la santé publique, faciliterait la prise de décisions et ferait face aux défis principaux de la mise en œuvre des tests génétiques, notamment dans les systèmes de soins de santé universels où la viabilité économique constitue un problème majeur».

Le projet en cours PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) encourage la collaboration entre les institutions participantes en vue d’élaborer un programme de recherche et des projets de formation innovants axés sur la notion de prévention personnalisée des maladies chroniques. Le consortium PRECEDI est un groupe d’institutions pluridisciplinaire travaillant sur différents aspects de la médecine personnalisée, notamment la recherche fondamentale, les évaluations économiques, l’organisation des services de santé, et les questions éthiques, sociales et politiques.


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